LA ENFERMEDAD DE RETT IDA Y VUELTA EN LOS CODIGOS DIAGNÓSTICOS

En los manuales diagnósticos que utilizamos en Salud Mental, tanto el DSM (AAP, 1994) como en el CIE (OMS, 1992) hasta su versión anterior a la actual (DSM V y CIE 10 respectivamente) los Trastornos Autistas incluían a la Enfermedad de Rett. En las últimas versiones del 2013 y el 2019 respectivamente esta enfermedad ya no aparece clasificada.

El DSM IV (1994) recogía dentro de los trastornos autistas el trastorno desintegrativo de la infancia, la Enfermedad de Rett, el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, el Síndrome de Asperger y el Trastorno autista. De forma similar lo hacía el CIE 10.

La Enfermedad de Rett fue descrita por el neurólogo austríaco Andreas Rett en 1966. Según los estudios de Rett en población de niñas afectadas sólo lo observó en la población femenina. La clínica que él describió fue: tras un período inicial de aparente desarrollo psicomotor normal tras el nacimiento, las niñas afectadas por este síndrome muestran una regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas. El diagnóstico es descriptivo y parte de la observación progresiva del desarrollo psicomotor en los meses posteriores al nacimiento, valorando detalladamente su desarrollo neurológico progresivo mes tras mes. Su diagnóstico es sintomático basado en un conjunto de signos y síntomas (Leonard, 2017).

En 1999 la neuróloga R. Amir y sus colegas del Universidad de Baylor en Houston (EE. UU.) identificaron el gen responsable de la enfermedad. Observaron que en el 80% de las niñas afectadas se identifica una mutación en el gen MECP2 en el brazo largo del cromosoma X. Por lo tanto, se llegó a comprender que el trastorno de Rett es un trastorno progresivo neurológico de origen genético. También pudieron definir que se da fundamentalmente en niñas ya que la letalidad embriológica o perinatal de esta mutación en varones es la norma. Sin embargo, también observaron que los varones con mutaciones del gen MECP2 que nacen y pueden vivir un año o algo más. En general, las mutaciones se registran en el esperma del padre, en el cromosoma X. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma. Otros estudios genéticos moleculares más recientes prácticamente descartan que el cromosoma X este implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigación de anomalías en el brazo corto del cromosoma 11, ya que en él se localizan los genes relacionados con factores neurotróficos cerebrales, el receptor de dopamina D4 y la tiroxina hidroxilasa. Las alteraciones cerebrales son múltiples tanto a nivel cortico-subcortical, fronto-témporo-parietal y del sistema límbico bilateral, los ganglios básales o sus conexiones, el sistema reticular del tallo cerebral con disfunción bioeléctrica paroxística córtico-subcortical, disfunción autonómica y de sensibilidad al dolor. Dando lugar a diferentes signos y síntomas de mayor o menor progresión. La edad de comienzo puede ser a partir de los 6 meses o en general antes del año en que se observa una desaceleración del crecimiento de la cabeza lo que se corresponde con una atrofia cerebral importante que es difusa y afecta a la sustancia blanca con estereotipias en las manos (Amir, Meyer, Wan, 1999).

Por todo ello es que se considera fundamentalmente una enfermedad neurológica progresiva y no una enfermedad psiquiátrica.

Bibliografía:

Organización Mundial de la Salud [OMS]. (1994). CIE-10. Trastornos mentales y del comportamiento. Descripciones clínicas y pautas para el diagnóstico. Madrid, Ed. Mediator.

Asociación Americana de Psiquiatría, (1994), DSM IV, Buenos Aires Editorial Panamericana.

Asociación Americana de Psiquiatría, (2013), DSM V, Buenos Aires Editorial Panamericana.

Leonard H., (2017), Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol.;13(1):37-51. Amir R., Van den Veyer L., Wan M, et al. (1999), Rett syndrome is caused by mutation in Xlinked MECP2, Journal of Nature genet.; 23; 185-188.